As  miopatias congênitas são um grupo heterogêneo de doenças, de patogênese em grande parte ignorada, e que são definidas basicamente pelas alterações patológicas no músculo.   A maioria compartilham feições clínicas comuns, como manifestações iniciais nos primeiros meses  de vida, curso não progressivo ou só muito lentamente progressivo, hipotonia generalizada e fraqueza muscular, que pode ser proximal ou generalizada.  Quando a hipotonia está presente na infância precoce fala-se em bebê hipotônico (floppy baby), que não é exclusivo nas miopatias congênitas e pode ocorrer, por exemplo, nas amiotrofias espinais.  Outra alteração encontradiça nas miopatias congênitas é a artrogripose: severas contraturas em várias articulações.  Como a hipotonia, pode ocorrer em outras doenças neurológicas e musculares da infância. 

Das miopatias congênitas selecionamos como exemplo a miopatia nemalínica. 

 
A miopatia nemalínica caracteriza-se por acúmulo de corpúsculos bastonetiformes em fibras musculares. Comumente o acúmulo é subsarcolemal (na periferia da fibra). Podem ser difíceis de idenficar na HE, mas são bem nítidos no tricrômico de Gomori modificado, onde se coram em vermelho, em contraste com as miofibrilas coradas em verde. Na ATPase são notados como imagens negativas (não reagem). Notar que, neste caso, todas as fibras são escuras (tipo1, por tratar-se de ATPase em pH 4.6).  Esta falta de diferenciação em fibras de tipos 1 e 2 é notada também em outras miopatias congênitas. 

Corpúsculos bastonetiformes e eletrodensos, orientados em várias direções, são observados em dois locais nesta fibra. A maior parte está à D, mas há um acúmulo menor no polo oposto. Esceto isto, a fibra, cortada transversalmente tem arquitetura interna normal, com miofibrilas arranjadas regularmente.